88读书网 > 都市言情 > 医路狂飙 > 第442章 遗传病

这些症状和表现在王辰的脑海里过了1遍,很快,1个尘封在他脑海深处的诊断,蹦了出来。

这是1种比较罕见的诊断,急性间歇性卟啉病。

现在,王辰怀疑,病人得的是这个病。

不过,还不能确诊。

“你是他什么人?”王辰对着这个家属问道。

“我是她丈夫。”病人的丈夫看向王辰,不由1愣,不知道这个大夫问这些干什么。

“你实话实说,你老婆的父母、或者爷爷奶奶,外公外婆,他们中间有没有人是近亲结婚?”王辰认真问道。

因为卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的1组疾病。

卟啉或其前体生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。

临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。

主要累及神经系统和皮肤。

恰巧,急性间歇性卟啉病多数都是遗传病,而近亲结婚就容易患上这种遗传病!

“有!”

谁知,听到王辰这么自问,病人的丈夫立即就点了点头。

“你怀疑可能是某种遗传病?”李娜愕然问道。

“我是往这方面猜测的,如果真的有近亲结婚,我想我的猜测应该就是对的!”王辰笑着说道。

“我老婆的父母,也就是我的岳父岳母,他们其实是表兄妹,算是近亲结婚吧?”病人丈夫交代道。

“嗯,是的。”

王辰点头,继续说道:“那我知道你老婆得的是什么病了,应该是1种遗传病,叫做卟啉病。不过,如果想要确诊,还需要进1步检查才行。”

“卟啉病?”李娜和张辉都有些惊讶。

因为这个病可是很罕见的,发病率仅5万分之1甚至更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉症患者也不会超过5百。

“大夫,卟啉病是什么病?”病人丈夫有些,他可从来没听过这种病。

“卟啉病的病人1般会害怕阳光,会出现腹部游走性的疼痛。很罕见,而且还会出现精神异常等情况。古代人之所以称之为吸血鬼病,因为古代有些医生曾认为靠喝人血治病……”王辰给患者家属科普道。

“这种病这病几乎只存在于教科书上存在,现实当中我还没有遇到过。”赵磊先生嘀咕道。

王辰继续解释道:“卟啉病分为很多种类,其中常见的有原卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病、获得性卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病……等等。每1种类型的情况的症状都有所不同的。”

这个女病人就是急性间歇性卟啉病。

这个较多见,常染色体显性遗传,家族中能发现无症状的隐性患者,两性均可罹患,发病年龄多在2十到4十岁。

常表现急性发作性腹痛,但腹部检查多无阳性发现,易误诊为神经症或癔病。

有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术,还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。

部分患者会出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状,常见窦性心动过速,与迷走神经受损有关。

“大夫,那还需要做什么检查?”病人丈夫焦急的问道。

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